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遺伝性血管性浮腫の遺伝子解析および病態メカニズムの研究

研究について

遺伝性血管性浮腫は顔面、四肢、消化管、上気道などに血管性浮腫を繰り返す疾患です。気道の浮腫は、時に致命的となりますが、通常の血管性浮腫の治療は有効でなく、適格な診断が重要です。

遺伝性血管性浮腫は原因となる遺伝子変異がいくつかわかっていますが、既知の遺伝子変異を持たない患者さんもおり、原因や病態についてまだまだ不明な点の多い疾患です。

私たちは、患者さんの遺伝子解析を行い診断に役立てています。